軟骨異栄養症

軟骨異栄養症とは

軟骨無形成症と軟骨低形成症の総称

 軟骨異栄養症は、軟骨無形成症と軟骨低形成症を総称した呼び方です。どちらも生まれつき(先天性)の骨・軟骨の病気(骨系統疾患)で、四肢の体に近い方(上腕や大腿部)が特に短い「近位四肢短縮型低身長」を特徴とします。軟骨細胞の増殖・分化に関わる線維芽細胞増殖因子受容体3型(FGFR3)の遺伝子変異が原因です。

 ただし、軟骨無形成症と軟骨低形成症ではFGFR3遺伝子変異の部位が異なり、また軟骨低形成症は症状が比較的軽いことから、近年は、軟骨無形成症と軟骨低形成症を分けて考えるようになっています。軟骨無形成症と軟骨低形成症の特徴と原因は、次のページ(リンク)で詳しく紹介します。

 現在のところ、軟骨異栄養症の根本的な治療法はありませんが、低身長に対しては成長ホルモン治療などが保険適応であり、選択肢のひとつです。

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