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軟骨異栄養症とは？ (1)
生まれつきの全身の骨の病気で、四肢が胴体や頭に比べて短いために、極端に身長が低くなります（近位四肢短縮型小人症）。そのまま治療せずに放置しておくと、身長は図1に示したように男子で平均130cm、女子で平均120cmぐらいまでにしかなりません。遺伝性の病気ですが、家系に同じ病気の人がいなくても遺伝子の突然変異で発病することがあり、むしろその場合の方が大部分（約80％）です。長管骨の骨端の軟骨（骨端線）の発育が生まれつき悪いため、このような異常が起こります。 |
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図1 軟骨異栄養症の成長曲線
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