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軟骨異栄養症とは？　(4)

　これらの骨の異常は、レントゲン写真・CT・MRIなどで調べると、程度の差こそあれ必ず認められます。胸郭（図7）をつくる骨にも異常があるので、胸郭も狭い傾向にあります。異常の程度が強い場合には、呼吸困難や心不全で命を失うこともありますが、そのような不幸なことは極めてまれで、しかも1歳前後までに限られています。大部分の場合、哺乳の際や睡眠中にゼイゼイしやすい程度の問題が3歳ごろまでの間で認められる程度です。
大孔狭窄（図2）のために、脳と脊髄の中を流れる脳脊髄液が大後頭孔で塞き止められ、脳の中に異常に貯り過ぎて、水頭症を起こすこともありますが、幸い大部分の場合は軽くて手術などをしなくてもすみます。
脊柱管狭窄（図3）や胸腰椎部の脊柱変形（図5）のために脊髄から出ていく神経や馬尾（図4）の神経が圧迫されていたり、四肢の麻痺・痺れ・脱力感、あるいは歩行障害などの神経症状を起こすこともまれにはあります。
また、中耳炎を起こしやすい傾向があり、手の指を伸ばした時に2指と3指の間または3指と4指の間が離れていることもあります（三尖手、図8）。


肋骨や脊椎に囲まれた肺や心臓を包んでいる体の部分を胸郭と言います。
図7　胸郭(きょうかく)		図8　三尖手（さんせんしゅ）^{＊＊西村　玄　「骨系統疾患X線アトラス-遺伝性骨疾患の鑑別診断」、医学書院、1993.}

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