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軟骨異栄養症とは？　(2)

　全身の骨の病気なので、長管骨以外の骨でも軟骨の発育がおかされ、頭蓋骨の底の部分が未発達で、顔の骨の形成も悪く、額の部分が飛び出て鼻の付根が低いといった、特有の外見を示します。頭蓋骨の底の脊椎につながる部分の穴（大孔。大後頭孔とも言う）が狭すぎたり（大孔狭窄、図2）、背骨の異常のためにその中を脊髄が通る空間が狭すぎたり（脊柱管狭窄、図3）することもあります。